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重慶:1萬例新生兒可接受多種遺傳代謝疾病免費篩查

作者:李松

2019年03月30日10:41

來源:新華網

  為做好出生缺陷干預救助工作,在中國出生缺陷干預救助基金會支持下,2019年重慶將為1萬例新生兒免費篩查多種遺傳代謝疾病。

  據了解,遺傳代謝病是有代謝功能缺陷的遺傳病的統稱,多為單基因遺傳病。遺傳代謝病病種較多,單病發病率低,但總發病率最高可達活產嬰兒的1/500。

  “新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力、體格發育的嚴重疾病,若及早診斷與治療,患兒的身心發育大多可達到正常同齡兒童的水平。”重慶醫科大學附屬兒童醫院新生兒疾病篩查中心主任鄒琳介紹。

  2019年重慶新生兒多種遺傳代謝疾病免費檢測項目由重慶醫科大學附屬兒童醫院負責管理,在重慶永川、南川、璧山等8個區縣實施。鄒琳說,為新生兒提供多種遺傳代謝病篩查,有助于遺傳代謝病的早發現、早診斷、早治療,預防兒童殘疾的發生。

(責任編輯:車孟瑩)

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